NIPT (nichtinvasiver Pränataltest auf chromosomale Störungen)
Die Entwicklung und Markteinführung von nichtinvasiven Testverfahren (NIPT = nichtinvasiver Pränataltest), die mittels einer Blutentnahme bei der Schwangeren direkt die Chromosomen bzw. genetische Erkrankungen des ungeborenen Kindes nachweisen können, war Ziel langer Forschung.
Während der Schwangerschaft werden DNA-Bruchstücke des ungeborenen Kindes aus dem Mutterkuchen (Plazenta) in das mütterliche Blut abgegeben.
Zur Durchführung eines NIPT wird der Schwangeren ab der 10. Schwangerschaftswoche (nach der letzten Menstruation) Blut abgenommen. In einem speziellen Probenröhrchen wird das Blut in eines der anbietenden Labore geschickt, und die im Plasma befindlichen zellfreien DNA Bruchstücke von Mutter und Kind werden isoliert.
Der bei uns angebotene Harmony® Test sorgt für frühzeitige Klarheit, ganz ohne Risiko. Der Harmony® Test ist ein nichtinvasiver Pränataltest (NIPT). Das heißt, es ist kein invasiver Eingriff zur Gewinnung von Fruchtwasser oder Material des Mutterkuchens notwendig. Entsprechend besteht kein eingriffsbedingtes Fehlgeburtsrisiko.
Zu bedenken ist: Sinkt der Anteil an kindlicher DNA im mütterlichen Blut unter einen bestimmten Wert, kann der Test nicht mehr richtig ausgewertet werden. Bei ca. 3 – 4 Prozent der Proben kann kein Ergebnis erzielt werden oder muss eine erneute Blutentnahme erfolgen. Selten auftretende Mosaikformen, das Fehlen von Bruchstücken und die zahlenmäßigen Abweichungen anderer Chromosomen als 13, 18, 21 können nicht erkannt werden. Es ist weiterhin zu beachten, dass mit einem „normalen“ Testergebnis kein völlig gesundes Kind garantiert werden kann, da die gesuchten Trisomien nur ca. 10 % der bei Geburt auffälligen Kinder ausmachen.
Der Harmony® Test ist ein hochentwickelter Screeningtest, der diese freien DNA-Bruchstücke aus dem Blut der Mutter untersucht, um das Risiko zu ermitteln, mit der das Kind an einer Trisomie 21, Trisomie 18, Trisomie 13 oder einer Störung der Geschlechtschromosomen (X/Y) erkrankt ist. Aufgrund seines Testdesigns ist er besonders genau und gleichzeitig sehr kostengünstig. Die Erkennungsrate liegt laut der Firma für die Trisomie 21 bei 99,5 % (Trisomie 18: 97,4 %, Trisomie 13: 93,8 %). Die Falsch-Positiv-Rate liegt für die Trisomie 21 bei nur 0,06 % (Trisomie 18: 0,01 %, Trisomie 13: 0,02 %). Diese Werte wurden in einer Vielzahl von klinischen Studien ermittelt.
Unabhängig von der gewählten Testoption ist der Test für den Einsatz bei Einlings- und Zwillingsschwangerschaften validiert.
Auch nach einer Kinderwunschbehandlung, einer künstlichen Befruchtung mit eigenen Eizellen und nach einer Eizellspende ist eine Analyse durch den Harmony® Test mit jeder Testoption uneingeschränkt möglich.
Sie können sich gern in unserer Praxis beraten und den Test auch durchführen lassen, wenn Sie Interesse haben. Häufig übernehmen die Kassen einen Teil der Kosten.
Toxoplasmose
Die Toxoplasmose wird durch den Erreger Toxoplasma gondii ausgelöst. Das ist ein Parasit, der sich in Zellen von Mensch oder Tier vermehren kann.
Gefährlich ist eine erstmalige Infektion in der Schwangerschaft, denn der Parasit kann in diesem Fall auf das Ungeborene übergehen und zu Schäden oder sogar zur Fehlgeburt führen.
Katzen scheiden den Toxoplasmose-Erreger mit ihrem Kot aus. In feuchter Erde oder in Sand überlebt er mehrere Monate bis Jahre. Menschen können sich infizieren, wenn sie zum Beispiel bei der Gartenarbeit in Kontakt mit dem Erreger kommen, oder wenn sie bestimmte Lebensmittel essen wie ungewaschenes Obst oder Gemüse.
Eine weitere wichtige Infektionsquelle sind rohe oder nicht ausreichend erhitzte Fleischprodukte.
Je jünger das ungeborene Kind zum Zeitpunkt der Infektion ist, desto schwerwiegender sind die möglichen Folgen. Infektionen im ersten Drittel der Schwangerschaft führen am häufigsten zu einem Abort. Kinder, die sich im zweiten oder dritten Schwangerschaftsdrittel infizieren, kommen meist ohne erkennbare Symptome zur Welt, können aber nach Jahren noch Spätsymptome einer angeborenen Toxoplasmose entwickeln. Dazu gehören vor allem Netz- und Aderhautentzündungen, eine Entwicklungsstörung oder neurologische Ausfälle, Epilepsie.
Hat sich eine Mutter bereits vor der Schwangerschaft infiziert und eine Immunität gegenüber Toxoplasmose aufgebaut, ist das ungeborene Kind normalerweise nicht gefährdet.
Das Robert Koch-Institut empfiehlt, schwangere Frauen auf eine Immunität gegen Toxoplasmose hin zu untersuchen. Leider übernehmen die gesetzlichen Krankenkassen die Kosten für solche Bluttests normalerweise nur in begründeten Fällen.
Ist die Schwangere nicht immun, sollten in regelmäßigen Abständen Bluttests errfolgen, um eine etwaige Infektion möglichst früh zu erkennen.
Schwangere mit einer frischen Toxoplasmose-Infektion sollten eine Therapie erhalten, empfehlen Robert Koch-Institut und Paul Ehrlich Gesellschaft – auch wenn eine kindliche Infektion nicht nachgewiesen ist. Aktuelle Studien zeigen, dass sich dadurch das Risiko senken lässt, dass Toxoplasmen auf das ungeborene Kind übergehen. Neugeborene, die sich im Mutterleib angesteckt haben, erhalten ebenfalls eine Therapie. Frühzeitig erkannt, kann man also Schaden in der Schwangerschaft abwenden.
Zytomegalie (CMV)
Eine Cytomegalie (auch Zytomegalie) ist eine Erkrankung, die durch eine Infektion mit dem Cytomegalovirus (auch Cytomegalievirus genannt, abgekürzt CMV) verursacht wird.
Wie alle Herpesviren verbleibt das Cytomegalovirus nach der ersten Infektion lebenslang im Körper. Diese verläuft bei Menschen mit stabilem Immunsystem in den meisten Fällen mild oder vollkommen unbemerkt.
Allerdings sind die Gefahren einer Cytomegalie während einer Schwangerschaft für das Ungeborene bzw. Neugeborene wenig bekannt bzw. weithin unterschätzt.
Die Infektion kann sich bei den betroffenen Kindern beispielsweise mit einer Vergrößerung von Leber und Milz, Blutarmut, Blindheit oder Taubheit, vermindertem Kopfumfang, Verkalkungen im Gehirn und Entwicklungsverzögerungen auswirken. Eine Erstinfektion während der Schwangerschaft ist problematisch. 1 bis 2% aller Frauen infiziert sich während der Schwangerschaft das erste Mal mit dem Cytomegalovirus..
Insbesondere Kleinkinder bis zum 3. Lebensjahr können nach kongenitaler und postnataler CMV-Infektion größere Virusmengen ausscheiden und damit die Schwangere anstecken
Das Virus kann in Tränenflüssigkeit, Speichel, Urin, Genitalsekret sowie Muttermilch und Blut enthalten sein.
Seronegative Schwangere, die direkten Kontakt mit Kleinkindern haben, sollten über das Risiko einer CMV-Infektion wie auch nachfolgenden Hygienemaßnahmen aufgeklärt werden und diese unbedingt befolgen, da für sie ein Risiko besteht, sich mit CMV zu infizieren.
Zur Verringerung des Übertragungsrisikos insbesondere bei Kontakt zu Kindern sollte unbedingt auf die Einhaltung folgender Hygienemaßnahmen geachtet werden:
Nach möglicher Exposition wie z.B. Windelwechsel, Waschen, Füttern, Tränen abwischen, Nase putzen und Kontakt mit Spielzeug, das in den Mund genommen wurde, sollte eine gründliche Händehygiene durchgeführt werden. Im privaten Bereich ist dafür die Waschung mit Wasser und Seife die erste Wahl. Bei Beschäftigten in Einrichtungen des Gesundheitswesens sollten die Hände in jedem Fall mit einem alkoholischen Händedesinfektionsmittel mit nachgewiesener begrenzt viruzider Wirksamkeit desinfiziert werden.
Küssen auf den Mund sollte unterbleiben, da auch hierdurch das Virus übertragen werden kann. Darüber hinaus sollten Geschirr, Besteck wie auch Zahnbürsten, Handtücher und Waschlappen nicht gemeinsam benutzt werden.
In nahezu der Hälfte der Fälle geht die Erstinfektion von der Mutter auf das Ungeborene über. Etwa 30% dieser Babys kommen mit Krankheitsanzeichen auf die Welt, bei weiteren werden Spätfolgen festgestellt. Auch die Reinfektion der Mutter kann zu einer Ansteckung des Kindes und Spätschäden führen.
TSH (Überprüfung der Schilddrüsenfunktion)
Es ist seit langem bekannt, dass Jodmangel sowie eine manifeste mütterliche Schilddrüsenunterfunktion während der Schwangerschaft die geistige Entwicklung des Kindes nachhaltig beeinträchtigen kann und einem Kinderwunsch im Wege stehen kann.
Bei gut eingestellter mütterlicher Schilddrüsenfunktion konnten dagegen keine negativen Auswirkungen auf das ungeborene Kind nachgewiesen werden. Daher sollte eine Schilddrüsenunterfunktion möglichst frühzeitig diagnostiziert und behandelt werden.
Wir empfehlen dringend, mit einem einfachen Bluttest zu Beginn der Schwangerschaft oder bei Kinderwunsch die Schilddrüse überprüfen zu lassen. Hier sind die Kriterien für eine optimale Einstellung strenger als bei den Routineuntersuchungen.
Bei Auffälligkeiten können wir Sie beraten und schnell und effektiv eine Therapie einleiten. Der Test ist absolut sinnvoll und wir empfehlen ihn jeder Frau, die schwanger ist oder es werden will. Bisher ist er aber kein Teil der Mutterschaftsvorsorge.
Parvovirus
Ringelröteln, oftmals mit Röteln verwechselt, gehören zu den harmlosen Kinderkrankheiten. Sie können in der Schwangerschaft aber gefährlich für das Baby werden. Vor allem bei einer Erstinfektion der Mutter. Rund 60 Prozent aller Erwachsenen haben im Verlauf ihres Lebens Kontakt mit dem Virus. Wer schwanger ist und sicher gehen möchte, daß er genügend Antikörper gegen den Virus besitzt, kann einen Bluttest machen lassen.
Das Ringelröteln auslösende Parovirus B 19 wird durch Tröpfcheninfektion, zum Beispiel durch Niesen und Husten, übertragen. Die Ansteckung erfolgt direkt von Mensch zu Mensch.
Schwangere, die sich nicht sicher sind, ob sie in ihrer Kindheit schon einmal an Ringelröteln erkrankt waren und somit Antikörper gegen sie besitzen, bietet wir einen Bluttest, um den Schutzwert zu ermitteln.
Frauen, die keine Antikörper aufweisen, also nicht immun sind, sollten versuchen, das Infektionsrisiko möglichst gering zu halten.
Das betrifft vor allem Kindergärtnerinnen und Lehrerinnen, da das Virus meist von Kindern übertragen wird. Hier muss bei fehlender Immunität sogar ein Beschäftigungsverbot erwogen werden. Symptome der Ringelröteln können sich erst erst 2 Wochen nach Infektion zeigen. Die Krankheit verläuft für die Schwangere selbst meist komplikationslos.
Sie kann das Baby jedoch mit Ringelröteln anstecken. Das Risiko einer Übertragung auf das Neugeborene beträgt etwa ein Drittel. Bei einer Infektion vor der achten Schwangerschaftswoche kommt es meist zu einer spontanen Fehlgeburt. Besonders problematisch sind Infektionen von Schwangeren zwischen der 8. und 20. Schwangerschaftswoche. Hierbei kann es etwa vier bis zehn Wochen nach der Infektion der Mutter zu Wassereinlagerungen (Hydrops fetalis) beim Kind kommen. Anders als bei den Röteln kommt es bei den Kindern nicht zu angeborenen Schädigungen: Sie sterben entweder im Mutterleib oder sie kommen gesund zur Welt.
Sollte bei einer Schwangeren der Verdacht auf eine Infektion mit Ringelröteln bestehen, müssen in kurzen Abständen Ultraschalluntersuchungen des Kindes durchgeführt werden, um die Wassereinlagerungen frühzeitig zu erkennen und eine Therapie, zum Beispiel vorgeburtliche Bluttransfusionen über die Nabelschnur, in einem qualifizierten Zentrum einzuleiten.
Einer Infektion mit Ringelröteln können Sie nicht sicher vorbeugen. Leider gibt es keine Impfung gegen das Parvovirus B19. Die beste Schutzmaßnahme: Hygiene und häufiges Händewaschen. Meiden Sie außerdem erkrankte Personen.
Abstrich auf B-Streptokokken
Streptokokken der Sero-Gruppe B werden bei 10 bis 30% der symptomlosen Schwangeren im Bereich der Vagina und/oder des Anus nachgewiesen.
Für den Test wird zwischen der 35. und 37. Schwangerschaftswoche ein Abstrich von der Vagina genommen. Sind B-Streptokokken nachweisbar, werden zur Geburt Antibiotika empfohlen.
Die beta-hämolysierenden Streptokokken der serologischen Gruppe B (GBS) sind eine der häufigsten Ursachen für schwere Infektionen des Neugeborenen. Es wird zwischen einer frühen Form (Early-Onset) innerhalb von sieben Tagen nach der Geburt und einer späten Form (Late-Onset) unterschieden. Die meisten der kindlichen Infektionen erfolgen bereits intrauterin nach dem Blasensprung über das kolonisierte Fruchtwasser.
Bei Ansteckung des Kindes mit B-Streptokokken sind die häufigsten Folgen Blutvergiftung bis hin zum septischen Schock sowie Gehirnhaut- und Lungenentzündung. Etwa jedes dreißigste infizierte Neugeborene stirbt an den Folgen der Infektion. Das Screening ist bisher nicht in die Mutterschaftsrichtlinien aufgenommen und auch nicht im Leistungskatalog der GKV enthalten.
Wir empfehlen diesen Test, um frühzeitig eine Therapie einzuleiten und eine Ansteckung des Neugeborenen zu verhindern.
HIV und Hepatitis
Der Hepatitis B Test und der HIV-Test gehören zur gesetzlichen Mutterschaftsvorsorge zu Beginn der Schwangerschaft und werden im Rahmen der Erstellung des Mutterpasses von uns durchgeführt und dokumentiert.
Von der Geburtsklinik vorgeschriebene zusätzliche Tests bei geplanter Wassergeburt auf Hepatitis B, C und HIV vor Entbindung können Sie gern in unserer Praxis durchführen lassen.
Im Rahmen der gesetzlichen Vorsorgeleistungen erfolgen drei Ultraschalluntersuchungen (ca. 10./20./30. Schwangerschaftswoche). Die Ultraschalldiagnostik (Sonographie) ist heute die entscheidende Untersuchung, um Störungen der kindlichen Entwicklung frühzeitig zu erkennen und behandeln zu können und damit auch nach der 30. Schwangerschaftswoche noch sinnvoll. Bei medizinischer Indikation können zusätzliche Sonografien durchgeführt werden.
In der Schwangerschaft geht ein Teil der DNA aus dem kindlichen Teil der Plazenta in das Blut der Mutter über. Somit können für das Baby risikofrei Informationen über den Zustand seiner Chromosomen aus dem Blut der Mutter gezogen werden. Und das mit einer deutlich höheren Sicherheit als bei bisherigen Blutuntersuchungen.
Wir bieten diesen Test nicht ohne eine weiterführende zusätzliche Ultraschalluntersuchung an, damit nicht andere schwerwiegende Fehlbildungen ohne chromosomale Auffälligkeiten wie z.B. eine unzureichende Hirnanlage (Anencephalus) übersehen werden.
Vor einer Schwangerschaft sollte der Vitamin-D-Haushalt des Körpers optimiert werden: Verschiedene Studien konnten zeigen, dass Vitamin D aber nicht nur die Gesundheit des Kindes, sondern auch der Mutter beeinflusst: Niedrige Vitamin-D-Werte gingen einher mit dem Auftreten von Schwangerschaftsdiabetes, Bluthochdruck, bakteriellen Scheidenentzündungen und Frühgeburten. Für Säuglinge empfehlen Kinderärzte in der Regel eine vorbeugende Nahrungsergänzung zum Schutz vor Knochenerweichung (Rachitis).
Eine Schwangerschaft stellt einen aufregenden Lebensabschnitt für die Frau und die ganze Familie dar. Körper und Seele sind vielen Veränderungen ausgesetzt und es stellen sich viele neue Herausforderungen. Wir möchten Sie in dieser Zeit kompetent und verständnisvoll begleiten, damit Sie sich mit Sicherheit auf Ihr Baby freuen können.
Neben einer genauen Anamnese werden verschiedene Blut- und Urinuntersuchungen vorgenommen. Außerdem findet selbstverständlich zu Beginn der Schwangerschaft ein ausführliches Beratungsgespräch statt. Im Verlauf werden nach den gesetzlichen Vorgaben drei Ultraschalluntersuchungen durchgeführt, hier besteht im 2. Schwangerschaftsdrittel die Möglichkeit des erweiterten Ultraschallscreenings.